Increased nuchal translucency thickness and risk of neurodevelopmental disorders

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G. Hellmuth, L. H. Pedersen, C. B. Miltoft et al.

Ultrasound Obstet Gynecol 2017; 49: 592–598

A cura della Dottoressa Marcella Pellegrino

Commento a cura della Dottoressa Mariassunta Spina

 

Introduzione

Numerosi studi hanno dimostrato l’associazione tra l’aumento della traslucenza nucale (NT) e malformazioni congenite, anomalie cromosomiche, sindromi genetiche ed esiti avversi della gravidanza1,2. I dati sono contrastanti, invece, per quanto riguarda la correlazione tra NT aumentato e ritardo neurocognitivo pediatrico: alcuni lavori stabiliscono un rischio fino al 7,4% nei bambini euploidi3.

Dal 2004 in Danimarca e dal 2008 ovunque, lo screening nel I trimestre, che viene offerto a tutte le donne, consiste nella misurazione ecografica dell’NT e il dosaggio plasmatico materno di pregnancy-associated plasma protein-A (PAPP-A) e free beta human chorionic gonadotropin (fβ-hCG).

Lo scopo di questo studio è capire se, in una condizione di euploidia, esiste una correlazione tra l’aumento dell’NT e i disordini neurocognitivi pediatrici, come disabilità intellettiva, disturbi dello spettro autistico (ASD), paralisi cerebrale, epilessia e convulsioni febbrili.

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